Le syndrome d’Aase est une condition caractérisée par de multiples défauts congénitaux. Un nombre réduit de globules rouges à la naissance et la présente de trois os au lieu de deux dans l’un des pouces, ou les deux, permettent de diagnostiquer le syndrome d’Aase. Il arrive que certains enfants présentent d’autres malformations.
Cette condition est également appelée anémie de Blackfan-Diamond (ABD) ou syndrome d’anémie congénitale avec pouce triphalangé. Le syndrome d’Aase est une condition extrêmement rare. L’association américaine des retraités (American Association of Retired Persons, AARP) fait état de seulement 24 cas de syndrome d’Aase recensés dans la littérature médicale (AARP, 2002).
Causes
La cause du syndrome d’Aase est inconnue. Les experts considèrent néanmoins qu’il est possible que cette pathologie soit héréditaire (c’est-à-dire, qu’elle se transmette dans les familles). Ceci est dû à l’occurrence de défauts similaires chez les frères et sœurs d’enfants atteints du syndrome d’Aase.
Le syndrome d’Aase est récessif autosomique, ce qui signifie que la pathologie est transmise à l’enfant par les deux parents par le biais d’un gène défectueux. Les parents peuvent ne pas être affectés par la condition lorsqu’ils ne sont porteurs que d’un seul gène défectueux et d’une copie normale du même gène. Selon l’AARP, les chances qu’un enfant né de deux parents porteurs d’un gène défectueux soit atteint du syndrome d’Aase sont d’une sur quatre (AARP, 2002).
Il arrive toutefois que des enfants naissent avec cette condition alors que leurs parents ne sont pas porteurs du gène.
L’anémie dont souffrent les enfants atteints du syndrome d’Aase est due à un développement insuffisant de la moelle osseuse. De ce fait, la moelle osseuse produit un nombre de globules rouges inférieur à la normale.
Symptômes
Les enfants atteints du syndrome d’Aase peuvent présenter les symptômes suivants :
- des épaules étroites ;
- des avant-bras insuffisamment développés ;
- un bec-de-lièvre ;
- une fente palatine ;
- une malformation cardiaque (la plus fréquente est une communication inter-ventriculaire, c’est-à-dire, un orifice entre les cavités cardiaques inférieures) ;
- un retard de fermeture de la fontanelle (partie molle du crâne) ;
- un teint pâle ;
- une inaptitude à étendre complètement des articulations ;
- des paupières tombantes ;
- des oreilles déformées ;
- de petites jointures des doigts, voire pas de jointures ;
- un plus petit nombre de plis de la peau au niveau des articulations des doigts.
Il arrive que certains enfants présentent des symptômes d’anémie, tels que de la fatigue ou des sensations de faiblesse.
Diagnostic
Le pédiatre traitant de votre enfant commencera par procéder à un examen physique pour déceler d’éventuels signes du syndrome d’Aase. En cas de déformations osseuses, il pourra prescrire une radiographie afin d’examiner les os en détail. S’il constate la présence de deux défauts ou plus, le médecin va prélever un échantillon sanguin pour obtenir une formule sanguine complète. Cette analyse indique si le nombre de globules rouges de l’enfant est faible.
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Ensuite, un échocardiogramme, employant des ondes sonores aigües, peut être utilisé pour générer une image animée du cœur. Ce test peut permettre de détecter l’existence d’un défaut. Le médecin peut également souhaiter observer le fonctionnement de la moelle osseuse de l’enfant. Pour cela est pratiquée une biopsie de la moelle osseuse. Lors d’une biopsie de moelle osseuse, le médecin prélève un petit échantillon de moelle des os de votre enfant à l’aide d’une longue aiguille. L’échantillon de moelle osseuse est le matériau spongieux situé à l’intérieur de l’os qui produit des cellules sanguines.
Traitement
Bien qu’incurable, le syndrome d’Aase est traitable. Le pédiatre peut, à titre de traitement de première intention, prescrire à l’enfant un traitement stéroïdien. Ces médicaments sont fréquemment employés pour traiter l’anémie chez les enfants atteints du syndrome d’Aase.
Les transfusions sanguines constituent une autre option de traitement de l’anémie chez les enfants atteints du syndrome d’Aase. Lors d’une transfusion sanguine, du sang d’un donneur est transfusé à votre enfant par voie intraveineuse. Il arrive qu’au cours de sa première année de vie, un enfant atteint d’un syndrome d’Aase ait besoin de plusieurs transfusions sanguines.
Lorsque ces traitements ne sont pas une option viable, une greffe de moelle osseuse peut être effectuée. Une greffe de moelle osseuse permet de remplacer la moelle osseuse endommagée par des cellules de moelle osseuse saines. Cette option de traitement peut être utilisée pour corriger la manière dont la moelle osseuse de l’enfant produit des cellules sanguines. Une telle greffe contribue à combattre l’anémie.
Pronostic
Bien que les malformations associées au syndrome d’Aase perdurent, l’anémie tend à s’atténuer avec l’âge.
Complications
Il arrive que les enfants atteints d’une forme grave du syndrome d’Aase décèdent précocement, voire avant leur naissance. Les enfants atteints de cette condition peuvent également développer des complications dues à l’anémie.
Il s’agit notamment :
- de faiblesses ;
- de fatigue ;
- d’un moindre taux d’oxygène dans le sang.
D’autres complications peuvent survenir chez les enfants présentant des déformations cardiaques. Ces complications diffèrent considérablement. Un traitement précoce permet de prévenir des complications.
Prévention
Il n’existe pas de dispositif préventif clair permettant d’éviter qu’un enfant ne soit atteint du syndrome d’Aase. Un conseiller génétique peut néanmoins contribuer à dépister les gènes défectueux, chez vous ou votre partenaire.
Résumé